26-27 мая в Академии наук Республики Узбекистан прошла Междисциплинарная научно-практическая конференция с международным участием «Актуальные вопросы воспаления и иммунитета в клинической и лабораторной практике». Одна из секций мероприятия была посвящена вопросам реализации в России расширенного неонатального скрининга (РНС), для участия в ней организаторы собрали представителей всех центров компетенций РФ. От Межрегионального медико-генетического центра НЦ ПЗСРЧ в конференции участвовали биолог Оксана Александровна Ершова и врач клинической лабораторной диагностики Александра Юрьевна Самбялова.
Научно-практическая конференция была организована Академией Наук Республики Узбекистан (АН Узбекистана), Институтом иммунологии и геномики человека АН Узбекистана и Российской Академии наук. Мероприятие было посвящено 80-летию Академии наук соседней страны.
Пленарное заседание секции «Лабораторная диагностика врожденных патологий» вели члены президиума конференции: главный врач МГНЦ им. Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин, иммунолог, заведующий кафедрой педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета им. Н.И. Пирогова, д.м.н. Андрей Петрович Продеус. Они же представили и основные пленарные доклады, рассказав о первых результатах РНС и отдельно о первичных иммунодефицитах. Вопросам развития биомедицинских технологий и диагностических решений для РНС был посвящен научно-практический семинар. В рамках него спикеры совместно со специалистами из 10-ти российских Центров компетенций подробно рассмотрели лабораторные аспекты диагностики первичных иммунодефицитов и спинально-мышечной атрофии, в том числе подняли вопрос так называемой «серой зоны», поделились опытом и обсудили перспективы.
«Ключевая цель прошедшей конференции – объединение специалистов Центров компетенций расширенного неонатального скрининга из различных регионов России. Это действительно очень важно, - поделились по итогам мероприятия Оксана Ершова и Александра Самбялова, - в рамках него мы смогли обменяться опытом и актуальными знаниями с коллегами из других Центров компетенций в области диагностики врожденных патологий, повысить уровень профессиональных навыков, получить последние, наиболее актуальные данные в целом по программе РНС, и по более узким рабочим вопросам».
СПРАВКА
Расширенный неонатальный скрининг (РНС) стартовал в России с января 2023 года. Он проводится на базе 10 федеральных центров компетенций, утвержденных Министерством здравоохранения РФ. Один из таких центров – Межрегиональный медико-генетический центр Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, в компетенцию которого входит проведение РНС всем новорожденным Иркутской области, республики Бурятия и Забайкальского края.
Задачей федеральной программы РНС является расширение спектра редких наследственных заболеваний, подлежащих скринингу. К таким заболеваниям относят спинально-мышечную атрофию, первичный иммунодефицит, а также некоторые наследственные болезни обмена. Для этих заболеваний к настоящему времени разработано лечение, эффективность которого зависит от срока его начала – чем раньше выявлено заболевание и начата терапия, тем лучше результат.
Программа конференции
Пресс-служба НЦ ПЗСРЧ
