7-8 ноября 2023 года под эгидой Общероссийской общественной организации «Союз педиатров России» в г. Иркутске прошла III «Школа педиатра: орфанные заболевания». Организаторами мероприятия выступили ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека» и НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского».
Открыли конференцию и поприветствовали участников и спикеров президент Союза педиатров России, академик РАН, д.м.н. Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова, директор НЦ ПЗСРЧ, член-корреспондент РАН, д.м.н. Любовь Владимировна Рычкова, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, д.м.н. Нато Джумберовна Вашакмадзе.
– Школа педиатра, посвященная редким (орфанным) заболеваниям, проходит в НЦ ПЗСРЧ уже в третий раз. И каждый раз она становится очень востребованной площадкой для обмена опытом и знаниями ведущих специалистов, участвующих в диагностике и лечении пациентов с наследственными заболеваниями, – отметила в приветственном слове Любовь Владимировна Рычкова.
В этом году к трансляции конференции подключилось более 200 человек. Традиционно ее участниками стали не только педиатры, но и врачи других специальностей, прежде всего, генетики, неонатологи, неврологи из разных уголков России и других стран, в том числе Казахстана.
В первый день программы состоялись два пленарных заседания под общей темой «Орфанная настороженность в практике врача-педиатра». Здесь прозвучали доклады по расширенному неонатальному скринингу (РНС), диагностике наследственных заболеваний по фенотипическим признакам, нормам в педиатрии. С первыми итогами реализации программы РНС в Иркутской области, республике Бурятия и Забайкальском крае выступила руководитель Межрегионального медико-генетического центра расширенного неонатального скрининга НЦ ПЗСРЧ, руководитель лаборатории персонализированной медицины, д.м.н. Татьяна Ананьевна Баирова. Она представила статистические данные и сравнительный анализ числа выявленных в рамках РНС новорожденных с наследственными болезнями обмена, спинальной мышечной атрофией, первичными иммунодефицитами в разных регионах страны.
Следующие заседания были посвящены разбору клинических случаев и рекомендациям по ведению пациентов с различными наследственными заболеваниями. Специалисты НЦ ПЗСРЧ – врач-генетик, ст.н.с. лаборатории педиатрии и кардиоваскулярной патологии, к.м.н. Татьяна Александровна Астахова и врач-неонатолог, аспирант Научного центра Галина Петровна Богоносова – рассмотрели клинические случаи пациентов с тирозинемией 1 типа и метилмалоновой ацидурией у двоих детей в одной семье, соотвественно.
Врачи НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского представили алгоритмы диагностики и ведения пациентов с синдромами Кабуки, Леша-Нихана, глутаровой ацидемии, гипофосфатазии, редкими нарушениями митохондриального бета-окисления жирных кислот, редкими болезнями, протекающими с поражением печени.
Подводя итоги Школы, участники еще раз отметили важнейшее значение роли педиатра в ранней диагностике орфанных заболеваний, большая часть из которых проявляется в детстве. Такие обучающие мероприятия, как Школа педиатра, позволяют знакомить специалистов с новейшими диагностическими методами, врачебным опытом и знаниями для роста выявляемости редких патологий, а значит, и для своевременного оказания медицинской помощи детям.
Запись конференции
Пресс-служба НЦ ПЗСРЧ
