Руководство и научные сотрудники Научного центра принимают участие в работе IV Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием "Орфанные болезни", который проходит в Москве 9-10 июня. В мероприятии участвуют директор ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ, член-корр. РАН Рычкова Л.В., заместитель директора по клинической работе, д.м.н. Бугун О.В., руководитель лаборатории персонализированной медицины д.м.н. Баирова Т.А., инженер лаборатории персонализированной медицины к.х.н. Бельских А.В., с.н.с. лаборатории педиатрии и кардиоваскулярной патологии, врач-генетик к.м.н. Астахова Т.А., аспирант ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ Богоносова Г.П.
«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
Основные цели программы – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике, орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С , Болезнь Фабри, многие другие.
Задачи Конгресса:
Уделить внимание решению следующих вопросов: расширению программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
