14-15 апреля 2023 года сотрудники Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека приняли участие в работе научно-практической конференции "Актуальные вопросы генетики и репродукции". Конференция, организованная Республиканским медико-генетическим центром Республики Башкортостан, была приурочена к пятилетнему юбилею учреждения. Для участников - ведущих врачей и ученых в области генетики, педиатрии и неонатологии со всей страны - организаторы подготовили насыщенную деловую программу, включающую обзорную экскурсию и ознакомление с работой медико-генетического центра, в том числе в рамках расширенного неонатального скрининга, пленарное заседание, работу секций и круглых столов по актуальным вопросам генетики в репродуктологии и педиатрии, школы и мастер-классы. С докладом на конференции выступила руководитель Межрегионального медико-генетического центра, руководитель лаборатории персонализированной медицины ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ, д.м.н. Татьяна Ананьевна Баирова. На площадках форума работали заместитель директора по клинической работе ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ, д.м.н. Ольга Витальевна Бугун, химик-аналитик Межрегионального медико-генетического центра ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ, к.х.н. Алексей Владимирович Бельских.
Одним из ключевых направлений конференции явилось обсуждение насущных проблем организации расширенного неонатального скрининга (РНС), стартовавшего в России с января 2023 года. Задачей данной федеральной программы стало расширение спектра редких наследственных заболеваний, подлежащих скринингу. К таким заболеваниям относят спинально-мышечную атрофию, первичный иммунодефицит, а также некоторые наследственные болезни обмена. Для этих заболеваний к настоящему времени разработано лечение, эффективность которого зависит от срока его начала – чем раньше выявлено заболевание и начата терапия, тем лучше результат.
Конференция в Уфе стала одним из первых мероприятий, собравших участников РНС со всей страны после начала реализации федеральной программы. На всех площадках форума проходили оживленные дискуссии, где обсуждались проблемы, с которыми столкнулись организаторы и участники расширенного неонатального скрининга. Представители каждого центра компетенций делились своим опытом, способным помочь коллегам оптимизировать организацию лабораторного и информационного процесса.
На специализированной секции "Расширенный неонатальный скрининг и орфанные заболевания" большой интерес вызвал доклад Татьяны Ананьевны Баировой, представившей исследование НЦ ПЗСРЧ по анализу референсных интервалов аминокислот и ацилкарнитинов у новорожденных курируемых субъектов РФ. "Необходимость данного анализа продиктована потребностью оптимизации диагностического поиска наследственных болезней обмена", - пояснила она.
Также в рамках конференции большое внимание было уделено вопросу усиления информирования населения о стартовавшей в России программе расширенного неонатального скрининга."Реализация программы РНС четко выстроена и отлажена. Теперь важно больше рассказывать о важности скрининга, разъясняя каждый из его этапов, - отмечает Т.А. Баирова. - В том числе пояснять родителям, как происходит забор капель крови из пяточки новорожденного в роддоме, как и куда направляются на исследования тест-бланки, в каких случаях и где проводится подтверждающее тестирование, как назначается и кем оплачивается терапия, если диагноз все же поставлен. Важно доносить, что РНС – это программа, направленная исключительно во благо ребенка, его здоровья и благополучия. Она абсолютно бесплатна для родителей, а финансирование терапии осуществляется за счет Фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями «Круг добра»".
Пресс-служба НЦ ПЗСРЧ
Фотографии организаторов и участников конференции
