Научно-практическая конференция: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века» прошла 21 июля на базе ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» в Улан-Удэ. Мероприятие было посвящено важным вопросам диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории республики. В работе конференции приняла участие руководитель Межрегионального медико-генетического центра, руководитель лаборатории персонализированной медицины ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ, доктор медицинских наук Татьяна Ананьевна Баирова.
Организаторами конференции выступили Фонд "Круг Добра", Всероссийское общество орфанных заболеваний, ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница (Москва), ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» (Улан-Удэ). Главный врач ДРКБ Анатолий Валерьевич Дмитриев представил доклады об актуальности вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний и опыте диагностики и лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Республике Бурятия.
Своими знаниями и опытом в борьбе с этими заболеваниями поделились также ведущие специалисты Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова, Морозовской детской городской клинической больницы Департамента здравоохранения г. Москвы, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, Медико-генетического научного центра, а также МГК КГБУЗ «Перинатальный центр» имени профессора Г.С. Постола.
В ходе конференции участники встречи активно обменивались опытом и знаниями, определив в результате дальнейшие планы по оказанию помощи детям, страдающим от редких заболеваний. Т.А. Баирова отмечает, что мероприятие без сомнения сыграло значимую роль в повышении квалификации специалистов и улучшении диагностики и лечения орфанных заболеваний в регионе. Такие конференции важны для развития медицинской науки и практики в этой области, а также способствуют повышению качества жизни пациентов с редкими заболеваниями.
Межрегиональный медико-генетический центр НЦ ПЗСРЧ (ММГЦ) имеет ключевое значение в системе диагностики орфанных заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС) в Бурятии. ММГЦ является федеральным центром компетенций по программе РНС, в компетенцию которого входит проведение скрининга всем новорожденным Иркутской области, республики Бурятия и Забайкальского края на 31 наследственную патологию. Ранняя диагностика у новорожденных позволяет своевременно лечить опасные состояния, спасая жизни и улучшая качество жизни маленьких пациентов.
Пресс-служба НЦ ПЗСРЧ
