Руководитель Межрегионального медико-генетического центра и лаборатории персонализированной медицины ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ, д.м.н. Татьяна Ананьевна Баирова и врач-генетик, старший научный сотрудник лаборатории педиатрии и кардиоваскулярной патологии ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ, к.м.н. Татьяна Александровна Астахова приняли участие в работе V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни». Конференция прошла в Москве 8-9 июня.
«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней. Традиционно его участниками являются врачи-специалисты самого разного профиля со всей России и других стран.
В этом году основной темой конгресса стали орфанные болезни, выявленные в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС). В рамках научных сессий эксперты форума подробно рассмотрели вопросы реализации РНС, в том числе организационные моменты, диагностику и лечение заболеваний, выявленных в результате скрининга, орфанные болезни из перечня фонда «Круг добра», новые технологии в диагностике и инновационные лекарственные препараты для лечения орфанных наследственных болезней.
Организаторами конгресса 2023 года являются Ассоциация медицинских генетиков (АМГ) и Российское общество медицинских генетиков (РОМГ).
