25 апреля в онлайн-формате прошел практический семинар «Расширенный неонатальный скрининг: разбор случаев редких форм наследственных болезней обмена веществ». Мероприятие было организовано ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» для врачей-генетиков, представляющих медицинские организации со всей страны.
Выступавшие в ходе семинара врачи из Екатеринбурга, Архангельской, Воронежской, Омской, Тамбовской областей, республик Татарстан и Кабардино-Балкарии доложили о выявленных за время реализации программы РНС наследственных болезнях, представив свои клинические случаи.
От Межрегионального медико-генетического центра НЦ ПЗСРЧ выступила Татьяна Александровна Астахова, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории педиатрии и кардиоваскулярной патологии.
Она представила участникам семинара разбор клинического случая выявления у ребенка из Иркутской области такого заболевания, как метилмалоновая ацидурия. Это генетическое гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина. Патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и может проявляться задержкой психомоторного развития, неврологическими осложнениями и метаболическими кризами. В своем докладе Т.А. Астахова рассказала об этапах диагностики, проведенной с участием специалистов НЦ ПЗСРЧ, симптомах заболевания, назначенном курсе лечения.
Всего в рамках семинара было разобрано девять заболеваний, выявленных в разных регионах России в 2023 году и относящихся к группе наследственных болезней обмена веществ. На клиническом уровне диагностировать эти болезни очень сложно: они умеют маскироваться под более частые заболевания. При этом именно от ранней диагностики и правильного лечения в первые дни жизни зависит, удастся ли сохранить здоровье ребенка и избежать тяжелых осложнений.
Проведенное мероприятие – продолжение цикла практических семинаров, направленных на повышение квалификации медицинских работников и улучшения качества лечения детей с редкими заболеваниями в рамках реализации в России программы Расширенного неонатального скрининга.
Пресс-служба НЦ ПЗСРЧ
