Первые итоги реализации федеральной программы расширенного неонатального скрининга (РНС) на территории Забайкальского края подвела руководитель Межрегионального медико-генетического центра, руководитель лаборатории персонализированной медицины ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека», д.м.н. Татьяна Ананьевна Баирова. Выступая с докладом на конференции «Практические аспекты оказания медицинской помощи новорожденным детям в Забайкальском крае», она подчеркнула высокий уровень квалификации специалистов региона, участвующих в РНС, их заинтересованность и вовлеченность в оперативное решение всех возникающих вопросов.
Всего за первый квартал 2023 года в Межрегиональном медико-генетическом центре НЦ ПЗСРЧ было обследовано 2354 новорожденных Забайкальского края. Это 90% детей, родившихся в регионе в первые три месяца реализации программы РНС. "Учитывая, что в среднем по России охват новорожденных программой РНС составляет 75%, у Забайкалья отличный показатель. При этом, по результатам проведенных исследований в первом квартале 2023 года в регионе не было выявлено детей с наследственной патологией", – отмечает Т.А. Баирова.
Напомним, расширенный неонатальный скрининг – это обследование младенцев для раннего выявления и лечения 36 редких наследственных заболеваний. До 2023 года неонатальный скрининг в России проводился только на 5 заболеваний, теперь – на 36.
Межрегиональный медико-генетический центр НЦ ПЗСРЧ входит в число 10 федеральных центров компетенций, утвержденных Министерством здравоохранения РФ для реализации программы расширенного неонатального скрининга. В компетенцию НЦ ПЗСРЧ входит проведение исследований всем новорожденным Иркутской области, республики Бурятия и Забайкальского края.
Образцы крови на скрининг забирают на вторые сутки жизни ребенка в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный. Эти образцы на специальных тест-бланках поступают в медико-генетические центры, где и проводятся исследования на наличие первичных иммунодефицитных состояний, спинально-мышечной атрофии и других наследственных заболеваний. Для всех граждан РФ данное исследование бесплатное.
В рамках обсуждения доклада участники конференции акцентировали внимание на необходимости развития сотрудничества как по расширенному неонатальному скринингу, так и по другим направлениям научно-организационной деятельности. В том числе, было предложено рассмотреть возможность организации телемедицинских консультаций специалистов НЦ ПЗСРЧ для детей Забайкальского края с ранее выявленными наследственными и врожденными заболеваниями.
VIII Всероссийская научно-практическая конференция «Практические аспекты оказания медицинской помощи новорожденным детям в Забайкальском крае» прошла 25-26 апреля в Чите. Ее организаторами выступили ФГБОУ ВО Читинская государственная медицинская академия, Министерство здравоохранения Забайкальского края, Забайкальское отделение Общероссийской общественной организации содействия неонатологии «Российское общество неонатологов».
Пресс-служба НЦ ПЗСРЧ
