Заседание Комиссии Научного совета по педиатрии Секции клинической медицины Отделения медицинских наук РАН состоялось 16-17 мая в гибридном формате. Особое внимание участников было уделено особенностям ведения пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Общей темой заседания стал вопрос «Редкий пациент: роль и место научно-педиатрического сообщества в оптимизации оказания медицинской помощи больным и их семьям».
С докладом на тему оценки первых результатов расширенного неонатального скрининга врожденных ошибок иммунитета (ВОИ) в Прибайкальском регионе выступили специалисты ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека».
Секретарь Научного совета, директор НЦ ПЗСРЧ, член-корр. РАН, д.м.н. Любовь Владимировна Рычкова отметила важность научного осмысления результатов первого года скрининга в регионе. «За первый год реализации расширенного скрининга в стране получены определенные результаты, требующие тщательного научного анализа для совершенствования диагностики и прогнозирования редких заболеваний». В докладе был представлен опыт диагностики и ведения пациентов с врожденными ошибками иммунитета в регионах, входящих в зону ответственности Межрегионального медико-генетического центра НЦ ПЗСРЧ по расширенному неонатальному скринингу, – Иркутской области, республике Бурятия и Забайкальском крае.
Руководитель ММГЦ Научного центра, руководитель лаборатории персонализированной медицины, д.м.н. Татьяна Ананьевна Баирова рассказала о методике скрининга врожденных иммунодефицитов, маршрутизации и алгоритмах диагностики, охарактеризовала группы риска детей. В докладе были приведены результаты скрининга на первичные иммунодефициты в 2023 году, проведен сравнительный анализ распространенности этого заболевания в разных регионах России, а также оценка влияния этнических и гестационных факторов на количество копий TREC и KREC. По словам Т.А. Баировой, накопленный опыт свидетельствует о необходимости учета региональных особенностей при диагностике и терапии первичных иммунодефицитов, в том числе путем поиска новых маркеров и идентификации этноспецифических мутаций генов.
Председатель Союза педиатров России, академик РАН, д.м.н. Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова по итогам доклада отметила важность накопления региональных научных данных для развития педиатрической службы страны. «Доклад еще раз подчеркнул полиморфизм любых данных в нашей стране. Детальное исследование особенностей разных регионов, в том числе с учетом конкретных этнических групп и категорий детей, крайне важно. Чем больше будет региональных научных данных, тем эффективнее будет педиатрическая служба в целом».
Пресс-служба НЦ ПЗСРЧ
https://vk.com/klinikanzirk
https://t.me/ncpzcrh
