Статья «Первые итоги расширенного неонатального скрининга в Прибайкалье» опубликована в научно-практическом журнале «Неонатология: новости, мнения, обучение» №4 за 2024 год. Научная работа посвящена реализации программы расширенного неонатального скрининга в Иркутской области, республике Бурятия и Забайкальском крае в 2023 году. Статья подготовлена сотрудниками Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека совместно со специалистами из Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. Академика В.И. Кулакова, Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова.
В авторский коллектив вошли: руководитель Межрегионального медико-генетического центра (ММГЦ) НЦ ПЗСРЧ, руководитель лаборатории персонализированной медицины д.м.н. Татьяна Ананьевна Баирова, старший научный сотрудник НЦ ПЗСРЧ, врач-генетик к.м.н. Татьяна Александровна Астахова, инженер лаборатории персонализированной медицины НЦ ПЗСРЧ, к.х.н. Алексей Владимирович Бельских, научный сотрудник лаборатории персонализированной медицины НЦ ПЗСРЧ, к.б.н. Елена Владимировна Беляева, научный сотрудник лаборатории персонализированной медицины НЦ ПЗСРЧ, к.б.н. Оксана Александровна Ершова, младший научный сотрудник лаборатории персонализированной медицины НЦ ПЗСРЧ Александра Юрьевна Самбялова, лаборант-исследователь лаборатории персонализированной медицины НЦ ПЗСРЧ Надежда Владимировна Немчинова, заместитель директора по клинической работе НЦ ПЗСРЧ, д.м.н. Ольга Витальевна Бугун, врач анестезиолог-реаниматолог клиники НЦ ПЗСРЧ, к.м.н. Светлана Владимировна Ионушене, директор Института генетики репродукции ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», член-корр. РАН, д.м.н. Дмитрий Юрьевич Трофимов, заместитель директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», заведующий кафедрой неонатологии Клинического института детского здоровья им. Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, д.м.н. Дмитрий Николаевич Дегтярев, директор ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ, член-корр. РАН, д.м.н. Любовь Владимировна Рычкова.
Представленное в публикации исследование охватило более 43 тысяч новорожденных трех регионов. Охват обследованием составил 97,25%, что превысило целевые показатели Министерства здравоохранения России. В публикации подробно рассматривается статистика выявленных заболеваний: из 408 детей, изначально отнесённых к группе риска, у 20 новорождённых диагнозы были подтверждены.
В ходе работы исследователи выявили региональные особенности распространения заболеваний. В частности, отмечено, что в Республике Бурятия зафиксирована повышенная частота фенилкетонурии по сравнению с другими обследованными регионами.
Во второй статье «Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с метилмалоновой и пропионовой ацидурией на территории Иркутской области» коллектив авторов представил оценку клинических и лабораторных характеристик, генотипа, особенностей пациентов с данным заболеванием. В исследование были включены шесть пациентов: у троих из них заболевание было диагностировано после манифестации, у оставшихся — в ходе проведения расширенного неонатального скрининга.
Авторами данной работы выступили аспирант лаборатории педиатрии НЦ ПЗСРЧ, врач-неонатолог ОГАУЗ ГИМДКБ Галина Петровна Богоносова, заместитель директора по клинической работе НЦ ПЗСРЧ, д.м.н. Ольга Витальевна Бугун, старший научный сотрудник НЦ ПЗСРЧ, к.м.н. Татьяна Александровна Астахова, директор НЦ ПЗСРЧ, член-корр. РАН, д.м.н. Любовь Владимировна Рычкова, старший научный сотрудник НЦ ПЗСРЧ, д.м.н. Елена Анатольевна Ткачук, врач-генетик ОГАУЗ ГИМДКБ Дарья Михайловна Барыкова, врач-педиатр ОГАУЗ ГИМДКБ Наталья Александровна Абгадеева.
Исследование показало, что наиболее частой причиной заболевания стали варианты в гене MMUT. Клинические результаты зависят от типа молекулярного дефекта, возраста манифестации и времени начала лечения. Было отмечено, что пациенты, выявленные в ходе проведения неонатального скрининга, имели лучшие клинические результаты.
Поздравляем коллективы авторов с важными публикациями в престижном журнале!
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России с 1 января 2023 года. Она направлена на раннюю диагностику у детей 36 наследственных заболеваний. Кроме пяти ранее определяемых патологий – адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, галактоземии, фенилкетонурии и муковисцидоза – дополнительно проводится скрининг на 31 врожденное и наследственное заболевание, в том числе на наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).
Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека является одним из 10 центров 3А компетенции, которым Минздрав РФ доверил проведение расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. За каждым из центров закреплено несколько субъектов федерации. К территориям, прикрепленным к Межрегиональному медико-генетическому центру НЦ ПЗСРЧ, относятся Иркутская область, республика Бурятия, Забайкальский край. В Научном центре проводится скрининг на 31 заболевание.
Научно-практический журнал «Неонатология: новости, мнения, обучение» индексируется в международной базе данных Scopus. Входит в Перечень ведущих рецензируемых журналов и изданий Высшей аттестационной комиссии (ВАК).
Пресс-служба НЦ ПЗСРЧ
https://t.me/ncpzcrh
https://vk.com/klinikanzirk
