В Межрегиональном медико-генетическим центре НЦ ПЗСРЧ подвели итоги реализации федеральной программы расширенного неонатального скрининга за первые полгода 2024 года. Всего за это время специалистами центра было обследовано 20467 новорожденных Иркутской области, республики Бурятия, Забайкальского края на наличие у них 31 редкой наследственной патологии.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России с 1 января 2023 года. Она направлена на раннюю диагностику у детей 36 наследственных заболеваний. Кроме пяти ранее определяемых патологий – адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, галактоземии, фенилкетонурии и муковисцидоза – теперь проводится обследование также на наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).
Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека является одним из 10 федеральных центров компетенции, которым Минздрав РФ доверил проведение расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. За каждым из центров компетенций закреплено несколько субъектов федерации. К территориям, прикрепленным к Межрегиональному медико-генетическому центру НЦ ПЗСРЧ, относятся Иркутская область, республика Бурятия, Забайкальский край.
«Федеральная программа по расширенному неонатальному скринингу позволила значительно расширить диагностику редких наследственных заболеваний. Если раньше неонатальный скрининг в России предусматривал обязательное исследование крови новорожденных только на 5 патологий, то теперь к перечню определяемых добавлено еще 31 заболевание. Это большое достижение, потому что теперь мы можем выявить опасные болезни еще до проявления клинических симптомов – в первые дни жизни малыша. А значит, врачи могут вовремя начать лечение, сохраняя качество жизни ребенка, а иногда и жизнь», – отмечает руководитель Межрегионального медико-генетического центра, д.м.н., в.н.с. НЦ ПЗСРЧ Татьяна Ананьевна Баирова.
Пресс-служба НЦ ПЗСРЧ
https://t.me/ncpzcrh
https://vk.com/klinikanzirk
