Приоритетным направлением работы лаборатории является изучение молекулярно-генетических механизмов предрасположенности к развитию таких мультифакториальных заболевания как артериальная гипертензия, дислипидемия, тромбофилии, эндометриоз, бесплодие, сахарный диабет. Проводится метаанализ результатов генетических исследований, сравнительный анализ баз данных представителей коренных этносов Восточной Сибири по однонуклеотидным полиморфизмам, направленный на поиск вариаций в геноме человека, с высокой степенью достоверности ассоциированных с риском развития мультифакториальных заболеваний, а также разработка валидизированных генетических маркеров высокого риска развития мультифакториальных заболеваний.
Одним из направлений деятельности лаборатории является поиск этноспефицических молекулярно-генетичексих маркеров и механизмов орфанных заболеваний, в том числе муковисцидоза, у пациентов коренного и пришлого населения Восточной Сибири.
Решаемые задачи используются не только в формате научных исследований, но и в клинической практике для оценка функциональной роли генов-кандидатов в формировании клинических симптомокомплексов, а также персонифицированном подборе антикоагулянтной терапии у пациентов с клиническими тромбозами
