Функциональная группа геномных исследований и биоинформационного анализа

Группа была создана в 2021 году и официально утверждена решением Ученого совета ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ. В состав коллектива входят высококвалифицированные специалисты, включая руководителя группы, а также биологов, обладающих экспертизой в области геномных исследований, молекулярной биологии и биоинформационного анализа данных. Каждый член команды имеет уникальный опыт в применении современных методов ДНК-секвенирования (таких как метод Сэнгера и полногеномное секвенирование — WGS), анализе больших биологических данных и разработке алгоритмов для решения задач в области генетики и молекулярной эпидемиологии. Коллектив активно участвует в междисциплинарных проектах, сочетая экспериментальные подходы с передовыми вычислительными методами для достижения научных и практических результатов.

Руководителем группы с 2021 года является Синьков Вячеслав Владимирович, кандидат медицинских наук.

Основные научные интересы: генетика и геномные исследования, прикладное примене-ние методов ДНК-секвенирования (включая метод Сэнгера и полногеномное секвенирование — WGS), молекулярная эпидемиология, биоинформационный анализ биологических данных, а также разработка программного обеспечения для решения задач в области биологии и медицины.

Основные цели функционирования:

• Использование геномных исследований для решения фундаментальных и поисковых задач, соответствующих основным направлениям научной деятельности ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ;
• Изучение психофизиологических и клинических особенностей формирования психосоматической патологии у детей и подростков, разработка новых технологий ранней диагностики, профилактики, лечения и реабилитации;
• Изучение патогенетических механизмов формирования нарушений репродуктивного здоровья семьи и разработка новых медицинских технологий сохранения репродуктивного потенциала и восстановления репродуктивного здоровья;
• Исследование эколого-эпидемиологических и молекулярно-биологических особенностей наиболее социально и эпидемиологически значимых инфекций Восточной Сибири, а также разработка эффективных методов диагностики, лечения и управления инфекционной заболеваемостью;
• Анализ геномных данных, разработка прикладных программ и баз данных для решения фундаментальных и поисковых научных задач ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ с использованием методов и средств биоинформационного анализа.

Основные результаты Группы в области автоматизации процессов диагностики и принятия врачебных решений включают разработку программного комплекса для in silico определения лекарственной устойчивости к противотуберкулезным препаратам (ПТП). Комплекс анализирует нуклеотидные последовательности и оценивает устойчивость исследуемого образца к таким препаратам, как пиразинамид и бедаквилин.

Анализ проводится на основе базы данных мутаций, рекомендованных ВОЗ для выявле-ния лекарственной устойчивости у пациентов с туберкулезом. Программный комплекс обеспечивает высокую точность и эффективность, позволяя врачам оперативно получать данные о чувствительности возбудителя к препаратам, что способствует оптимизации схемы лечения и улучшению клинических исходов. Этот инструмент уже успешно апробирован и показал свою надежность при анализе геномных данных, что делает его важным элементом в борьбе с лекарственно-устойчивыми фор-мами туберкулеза.
Сотрудники Группы активно участвуют в решении прикладных и научных задач, свя-занных с анализом геномных данных. В рамках своей деятельности они разрабатывают и внед-ряют современные методы биоинформатики и геномных исследований, направленные на по-вышение точности диагностики и оптимизацию лечения различных заболеваний.

Кроме того, сотрудники Группы начинают включаться в масштабный проект по иссле-дованию экзома человека, который осуществляется под эгидой Федерального государственного бюджетного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Участие в этом проекте позволит внести вклад в развитие персонализированной медицины и углубление понимания генетических основ заболеваний.